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Las variantes comunes rs429358 y rs7412 en el gen no están asociadas con el POAG en una cohorte saudí

Autores: Kondkar, Altaf A.; Sultan, Tahira; Azad, Taif A.; Khatlani, Tanvir; Alshehri, Abdulaziz A.; Osman, Essam A.; Lobo, Glenn P.; Almobarak, Faisal A.; Al-Obeidan, Saleh A.

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2024

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Acceso abierto

Artículo científico
2024

Las variantes comunes rs429358 y rs7412 en el gen no están asociadas con el POAG en una cohorte saudí


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Subcategoría

Biología

Palabras clave

Glaucoma
Enfermedad neurodegenerativa
Variantes genéticas
Glaucoma primario de ángulo abierto
Análisis de haplotipos
Polimorfismos

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 23

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
El glaucoma de inicio en la adultez, una enfermedad neurodegenerativa relacionada con la edad, es muy prevalente entre los ancianos árabes de origen saudí. Este estudio investigó la asociación entre las variantes del gen apolipoproteína E (rs429358 y rs7412) y el glaucoma de ángulo abierto primario (POAG) en árabes de origen saudí. Un estudio de asociación genética caso-control que involucró a 179 pacientes con POAG y 251 controles utilizó secuenciación Sanger para genotipar las variantes genéticas. Las frecuencias alélicas y las distribuciones genotípicas para rs429358 y rs7412 no mostraron asociaciones significativas con el POAG. El análisis de haplotipos reveló apo3 (87.6% y 87.4%) como el más prevalente, seguido de 4 (2.8% y 3.6%) y 2 (9.6% y 8.9%) en los controles y pacientes con POAG, respectivamente. Aunque el genotipo 2/3 y los portadores de 2 mostraron un riesgo más de dos veces mayor, no se alcanzó significancia estadística. Notablemente, estos polimorfismos no afectaron los marcadores clínicos, como la presión intraocular y la relación copa/disco. El análisis de regresión logística demostró que no hubo influencia significativa de la edad, el sexo, los polimorfismos rs429358 o rs7412 en el POAG. En conclusión, dentro de la cohorte saudí, las variantes (rs429358 y rs7412) no parecen estar asociadas con el POAG y no son factores de riesgo sustanciales para su desarrollo. Sin embargo, se requieren estudios adicionales basados en la población para validar estos hallazgos.

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