Variantes en y asociadas con la hipertrofia muscular, disfagia y anormalidades en la marcha en jóvenes bulldogs franceses
Autores: Shelton, G. Diane; Mickelson, James R.; Friedenberg, Steven G.; Cullen, Jonah N.; Graham, Karina; Carpentier, Missy C.; Guo, Ling T.; Minor, Katie M.
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
2024
Variantes en y asociadas con la hipertrofia muscular, disfagia y anormalidades en la marcha en jóvenes bulldogs franceses
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Hipertrofia muscular
Trastornos de la deglución
Anormalidades en la marcha
Bulldogs franceses
Secuenciación del genoma completo
Miopatías genéticas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 11
Citaciones: Sin citaciones
(1) Antecedentes: La hipertrofia muscular, los trastornos de deglución y las anomalías en la marcha son signos clínicos comunes en muchas enfermedades musculares, incluidas las distrofias musculares, las miotonías no distrofias, las miopatías genéticas asociadas con deficiencia de miostatina y las miopatías inflamatorias adquiridas. Aquí, investigamos las causas subyacentes de esta tríada de signos clínicos en cuatro bulldogs franceses jóvenes a través de histopatología muscular combinada con secuenciación del genoma completo y secuenciación de Sanger. (2) Métodos: Los perros fueron evaluados por internistas clínicos veterinarios y neurólogos, y se obtuvieron biopsias para el diagnóstico histopatológico. El ADN se sometió a secuenciación del genoma completo, seguido de evaluación bioinformática y confirmación de variantes a través de la secuenciación de Sanger en dos casos. (3) Resultados: Se identificaron dos variantes novedosas. La primera, encontrada en dos bulldogs franceses relacionados, fue una variante homocigota en el gen del canal de cloro conocido por causar miotonía congénita no distrofia, y la segunda, encontrada en un bulldog francés no relacionado, fue una variante heterocigota en el gen de la fosfodiesterasa cAMP, que es la principal fosfodiesterasa expresada en el músculo esquelético y puede desempeñar un papel en la disminución de la atrofia muscular. Una base molecular subyacente en otro caso aún no se ha identificado. (4) Conclusiones: Aquí, identificamos dos variantes novedosas, una en el y otra en el gen, asociadas con signos clínicos de hipertrofia muscular, disfagia y anomalías en la marcha, y sugerimos otras bases de estos fenotipos en bulldogs franceses que aún están por descubrirse. La identificación de genes y variantes deletéreas asociadas con estos signos clínicos puede ayudar a los criadores a mejorar la salud general de esta raza muy popular y puede llevar a la identificación de nuevas terapias para revertir la atrofia muscular en personas y animales con enfermedades neuromusculares.
Descripción
(1) Antecedentes: La hipertrofia muscular, los trastornos de deglución y las anomalías en la marcha son signos clínicos comunes en muchas enfermedades musculares, incluidas las distrofias musculares, las miotonías no distrofias, las miopatías genéticas asociadas con deficiencia de miostatina y las miopatías inflamatorias adquiridas. Aquí, investigamos las causas subyacentes de esta tríada de signos clínicos en cuatro bulldogs franceses jóvenes a través de histopatología muscular combinada con secuenciación del genoma completo y secuenciación de Sanger. (2) Métodos: Los perros fueron evaluados por internistas clínicos veterinarios y neurólogos, y se obtuvieron biopsias para el diagnóstico histopatológico. El ADN se sometió a secuenciación del genoma completo, seguido de evaluación bioinformática y confirmación de variantes a través de la secuenciación de Sanger en dos casos. (3) Resultados: Se identificaron dos variantes novedosas. La primera, encontrada en dos bulldogs franceses relacionados, fue una variante homocigota en el gen del canal de cloro conocido por causar miotonía congénita no distrofia, y la segunda, encontrada en un bulldog francés no relacionado, fue una variante heterocigota en el gen de la fosfodiesterasa cAMP, que es la principal fosfodiesterasa expresada en el músculo esquelético y puede desempeñar un papel en la disminución de la atrofia muscular. Una base molecular subyacente en otro caso aún no se ha identificado. (4) Conclusiones: Aquí, identificamos dos variantes novedosas, una en el y otra en el gen, asociadas con signos clínicos de hipertrofia muscular, disfagia y anomalías en la marcha, y sugerimos otras bases de estos fenotipos en bulldogs franceses que aún están por descubrirse. La identificación de genes y variantes deletéreas asociadas con estos signos clínicos puede ayudar a los criadores a mejorar la salud general de esta raza muy popular y puede llevar a la identificación de nuevas terapias para revertir la atrofia muscular en personas y animales con enfermedades neuromusculares.