La hipoplasia pulmonar con anasarca, o hidropesía fetal, se caracteriza por mortinatos, edema difuso y hipoplasia generalizada de los ganglios linfáticos. El feto agrandado causa frecuentemente distocia. La enfermedad se ha reportado en ganado y ovejas como una condición hereditaria con un modo de herencia recesivo. Este es el primer informe de la enfermedad en ovejas persas/persas cruzadas en Australia. Se reportaron fetos afectados de tres rebaños, y un total de once afectados, once portadores obligados y 188 animales relacionados persas/persas cruzadas estaban disponibles para análisis, así como animales de control no relacionados. La genotipificación SNP reveló una región de homocigosis en animales afectados en el cromosoma seis ovino, que contenía el gen candidato funcional. La secuenciación del genoma completo de dos fetos afectados y una oveja portadora obligada reveló una deleción de un nucleótido, ENSOARG00000013204:g.87124344delC, ubicada 3 bp aguas abajo de una región de sitio de empalme donante en el gen. La secuenciación de Sanger de cDNA que contenía esta variante reveló además que probablemente introducirá un sitio de empalme temprano en el exón 14, resultando en una pérdida de 6 aminoácidos en la unión del exón 14 y el intrón 14/15. Se desarrolló un ensayo de genotipificación, y el ENSOARG00000013204:g.87124344delC se segregó con la enfermedad en 209 animales, permitiendo la identificación efectiva de animales portadores.