La trimetilaminuria es un síndrome metabólico muy raro y poco conocido. Se debe a la acumulación de una molécula de mal olor, la trimetilamina, que se excreta a través de fluidos biológicos como el sudor, determinando los síntomas en los pacientes afectados, que consisten en emisiones de olor similares a pescado en descomposición. La acumulación de TMA está determinada tanto por factores genéticos como ambientales, especialmente la disbiosis intestinal. Aunque este síndrome no es físicamente discapacitante, los pacientes tienen problemas psicosociales significativos que, en casos extremos, los llevan al suicidio. En esta revisión, recopilamos los datos más actualizados sobre la patología, desde los métodos de diagnóstico hasta los enfoques terapéuticos, con el objetivo de alentar a la comunidad científica a estudiar este síndrome para el cual aún no existe una terapia definitiva.