Aunque más de 50 alelos están asociados con manchas blancas en los caballos, siguen existiendo muchos casos de patrones de pelaje blanco sin explicación genética. De los variantes identificados previamente, más de 35 involucran el proto-oncogén (), que es crítico para la supervivencia y proliferación de los melanocitos. Este estudio investigó tres grupos de caballos con fenotipos de manchas blancas hereditarias de causa genética desconocida. Después de examinar genes candidatos previamente asociados con la despigmentación en mamíferos, identificamos tres variantes novedosas que impactan la secuencia codificante de . Un examen más detallado de estas variantes predijo que las mutaciones son perjudiciales para la función de la proteína. Una variante novedosa solo se observó en presencia de un solo alelo, lo que sugiere que los alelos pueden estar en enlace completo. Proponemos denominar las variantes novedosas , , y de acuerdo con la nomenclatura estándar. Informamos que estas tres variantes genéticas novedosas son probablemente la causa de patrones de manchas blancas de otro modo inexplicables en caballos, y planeamos trabajos futuros para examinar esta asociación con las manchas blancas en poblaciones más grandes. La despigmentación es un fenotipo común que influye en el valor económico de un caballo; por lo tanto, comprender la genética detrás de este fenotipo es valioso para los criadores y propietarios de caballos que seleccionan patrones de color de pelaje específicos.