logo móvil
Contáctanos

TIP_finder: Un software de HPC para detectar polimorfismos de inserción de elementos transponibles en grandes conjuntos de datos genómicos

Autores: Orozco-Arias, Simon; Tobon-Orozco, Nicolas; Piña, Johan S.; Jiménez-Varón, Cristian Felipe; Tabares-Soto, Reinel; Guyot, Romain

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2020

Descargar PDF

Acceso abierto

Artículo científico
2020

TIP_finder: Un software de HPC para detectar polimorfismos de inserción de elementos transponibles en grandes conjuntos de datos genómicos


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Subcategoría

Biología

Palabras clave

Elementos transponibles
Unidades genómicas
Polimorfismos de inserción
Retrotransposones LTR
Retrovirus endógenos humanos
TIP_finder

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 21

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Los elementos transponibles (ETs) son unidades genómicas no estáticas capaces de moverse indistintamente de una ubicación cromosómica a otra. Sus polimorfismos de inserción pueden causar mutaciones beneficiosas, como la creación de nuevas funciones génicas, o perjudiciales en eucariotas, por ejemplo, diferentes tipos de cáncer en humanos. Un tipo particular de ET llamado retrotransposones LTR comprende casi el 8% del genoma humano. Entre los retrotransposones LTR, los retrovirus endógenos humanos (HERVs) presentan similitudes estructurales y funcionales con los retrovirus. Varias herramientas permiten la detección de polimorfismos de inserción de transposones (TIPs) pero no logran analizar de manera eficiente genomas grandes o conjuntos de datos amplios. Aquí, desarrollamos una herramienta computacional, llamada TIP_finder, capaz de detectar inserciones de elementos móviles en genomas muy grandes, a través de computación de alto rendimiento (HPC) y programación paralela, utilizando la inferencia del análisis de pares de lecturas discordantes. Las entradas de TIP_finder son (i) lecturas de pares cortos como las obtenidas por Illumina, (ii) una secuencia de genoma de referencia a nivel de cromosoma, y (iii) una base de datos de secuencias de consenso de ET. La estrategia de HPC que proponemos añade escalabilidad y proporciona una herramienta útil para analizar enormes conjuntos de datos genómicos en un tiempo de ejecución razonable. TIP_finder acelera la detección de polimorfismos de inserción de transposones (TIPs) hasta 55 veces en conjuntos de datos de cáncer de mama y 46 veces en conjuntos de datos libres de cáncer en comparación con los algoritmos más rápidos disponibles. TIP_finder aplica una estrategia validada para encontrar TIPs, acelera el proceso a través de HPC y aborda los problemas de tiempo de ejecución para análisis a gran escala en la era post-genómica.

Otros recursos que podrían interesarte

Temas Virtualpro