La diabetes mellitus tipo 1 (T1DM) es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por deficiencia de insulina y pérdida de células beta de los islotes pancreáticos. El objetivo de este estudio es identificar mutaciones de novo en 13 tríos de familias singleton que contribuyen a la base genética de la T1DM mediante la aplicación de secuenciación de exomas completos (WES). De las 13 familias muestreadas para este proyecto, 12 tenían variantes de novo, siendo la Familia 7 la que tenía el mayor número (nueve) de variantes vinculadas a vías de T1DM/autoinmunidad, mientras que la Familia 4 no tenía ninguna variante después de los pasos de filtrado. Hubo 10 variantes de 7 genes que se informaron como asociadas con T1DM. Hubo 20 variantes de 13 genes que estaban vinculadas a enfermedades endocrinas, metabólicas o autoinmunes. Nuestros hallazgos demuestran que la WES basada en tríos es un enfoque poderoso para identificar nuevos genes candidatos para la patogénesis de la T1D. Se recomienda la genotipificación y la anotación funcional de las variantes de novo descubiertas en una gran cohorte para determinar su asociación con la patogénesis de la enfermedad.