En solo unos pocos años, los nuevos métodos de secuenciación de próxima generación de alto rendimiento han generado conocimientos completamente nuevos sobre la heredabilidad y la fisiopatología de las enfermedades humanas. En esta revisión, deseamos resaltar los beneficios de las tecnologías de secuenciación de última generación para la investigación genética y epigenética. Ilustramos cómo estas tecnologías ayudan a mejorar constantemente nuestra comprensión de los mecanismos genéticos en los sistemas biológicos y resumimos los avances logrados hasta ahora. Esto se puede ejemplificar con el caso de las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco, las llamadas cardiomiopatías. Aquí, la secuenciación de próxima generación puede identificar nuevos genes de enfermedades, y las primeras aplicaciones clínicas demuestran la exitosa traducción de esta tecnología en la atención personalizada del paciente.