Las enfermedades no solo se manifiestan como anormalidades estructurales y funcionales internas, sino que también tienen características faciales y deformidades en la apariencia. Los fenotipos faciales específicos son marcadores diagnósticos potenciales, especialmente para síndromes endocrinos y metabólicos, trastornos genéticos, enfermedades neuromusculares faciales, etc. La tecnología de reconocimiento facial (FR) se ha desarrollado durante más de medio siglo, pero la investigación en identificación automatizada aplicada en medicina clínica ha explotado solo en la última década. Se ha descubierto que el FR basado en inteligencia artificial tiene un rendimiento superior en el diagnóstico de enfermedades. Este campo interdisciplinario es prometedor para la optimización del proceso de detección y diagnóstico, y para ayudar en la evaluación clínica y la toma de decisiones. Sin embargo, solo unos pocos casos se han trasladado a un uso práctico, y se necesita una visión general para la integración y las perspectivas futuras. Esta revisión se centra principalmente en la vanguardia de la tecnología y las aplicaciones en diversas enfermedades, y discute las implicaciones para una exploración adicional.