Catalogación de Variantes Farmacogenómicas Accionables para la Práctica Clínica India: Una Revisión de Alcance
Autores: Kulkarni, Sacheta Sudhendra; R, Venkatesh; Das, Anuradha; Iyer, Gayatri Rangarajan
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2025
Acceso abierto
Artículo científico
2025
Catalogación de Variantes Farmacogenómicas Accionables para la Práctica Clínica India: Una Revisión de Alcance
Categoría
Ingeniería y Tecnología
Subcategoría
Ingeniería Química
Palabras clave
Farmacogenómica
Variaciones genéticas
Respuestas a medicamentos
Población india
Práctica clínica
PGx accionable
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 35
Citaciones: Sin citaciones
Antecedentes: La farmacogenómica (PGx), una rama fundamental de la medicina personalizada, estudia cómo las variaciones genéticas influyen en las respuestas a los medicamentos. A pesar de su potencial transformador, la adopción de PGx en la práctica clínica india enfrenta desafíos, como la falta de datos específicos de la población, guías basadas en evidencia y complejidades en la interpretación de informes genómicos. Conjuntos de datos completos adaptados a los pacientes indios son esenciales para facilitar la integración de PGx en entornos clínicos. Metodología: El estudio recopila datos farmacogenómicos de múltiples fuentes, incluidos los medicamentos esenciales listados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), medicamentos utilizados en unidades de cuidados intensivos neonatales (NICUs), conjuntos mínimos de alelos recomendados por la Asociación de Patología Molecular (AMP) y cataloga las frecuencias de alelos de la base de datos IndiGenomes para abordar las brechas en PGx aplicable para la población india. Se utilizaron conjuntos de datos curados para identificar variantes farmacogenómicas relevantes para la práctica clínica. Resultados: En total, 24 genes principales son esenciales para los resultados de 57 medicamentos. En adultos, 18 genes influyen en el metabolismo de 44 medicamentos, mientras que en poblaciones pediátricas, los genotipos de 18 genes impactan significativamente el metabolismo de 18 medicamentos. Se identificaron dos medicamentos de venta libre con variantes PGx aplicables: ibuprofeno y omeprazol. Estos hallazgos enfatizan la relevancia clínica de PGx para medicamentos de uso común, subrayando la necesidad de datos específicos de la población. Conclusiones: A medida que los datos de varios proyectos del genoma humano indio se vuelven disponibles, existe una necesidad general de establecer y regular el PGx dinámico aplicable en la práctica clínica india. Esto facilitará la integración de datos farmacogenómicos en la atención médica, permitiendo terapias farmacológicas efectivas y personalizadas.
Descripción
Antecedentes: La farmacogenómica (PGx), una rama fundamental de la medicina personalizada, estudia cómo las variaciones genéticas influyen en las respuestas a los medicamentos. A pesar de su potencial transformador, la adopción de PGx en la práctica clínica india enfrenta desafíos, como la falta de datos específicos de la población, guías basadas en evidencia y complejidades en la interpretación de informes genómicos. Conjuntos de datos completos adaptados a los pacientes indios son esenciales para facilitar la integración de PGx en entornos clínicos. Metodología: El estudio recopila datos farmacogenómicos de múltiples fuentes, incluidos los medicamentos esenciales listados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), medicamentos utilizados en unidades de cuidados intensivos neonatales (NICUs), conjuntos mínimos de alelos recomendados por la Asociación de Patología Molecular (AMP) y cataloga las frecuencias de alelos de la base de datos IndiGenomes para abordar las brechas en PGx aplicable para la población india. Se utilizaron conjuntos de datos curados para identificar variantes farmacogenómicas relevantes para la práctica clínica. Resultados: En total, 24 genes principales son esenciales para los resultados de 57 medicamentos. En adultos, 18 genes influyen en el metabolismo de 44 medicamentos, mientras que en poblaciones pediátricas, los genotipos de 18 genes impactan significativamente el metabolismo de 18 medicamentos. Se identificaron dos medicamentos de venta libre con variantes PGx aplicables: ibuprofeno y omeprazol. Estos hallazgos enfatizan la relevancia clínica de PGx para medicamentos de uso común, subrayando la necesidad de datos específicos de la población. Conclusiones: A medida que los datos de varios proyectos del genoma humano indio se vuelven disponibles, existe una necesidad general de establecer y regular el PGx dinámico aplicable en la práctica clínica india. Esto facilitará la integración de datos farmacogenómicos en la atención médica, permitiendo terapias farmacológicas efectivas y personalizadas.