El manganeso (Mn) es un elemento traza esencial y un cofactor para varias enzimas clave, como la superóxido dismutasa mitocondrial. En consecuencia, desempeña un importante papel de defensa contra las especies reactivas de oxígeno. A pesar de esto, la exposición crónica al Mn puede resultar en un trastorno neurológico conocido como manganismo, que comparte algunas similitudes con la enfermedad de Parkinson. Los niveles de Mn parecen estar regulados por muchos transportadores responsables de su captación y eflujo. Estos transportadores desempeñan un papel establecido en muchos trastornos hereditarios del metabolismo del Mn y la neurotoxicidad. Algunos trastornos hereditarios del metabolismo del Mn, causados por mutaciones de SLC30A10 y SLC39A14, asumen una importancia crucial ya que un tratamiento temprano resulta en un mejor pronóstico. Los médicos deben estar familiarizados con la presentación clínica de estos trastornos como la causa subyacente de distonía/parkinsonismo y buscar otras características acompañantes, como enfermedad hepática y policitemia, que suelen asociarse con mutaciones de SLC30A10. Esta revisión tiene como objetivo resaltar los transportadores de Mn actualmente conocidos, la neurotoxicidad relacionada con el Mn y sus consecuencias, y proporciona una visión general de los trastornos hereditarios y adquiridos del metabolismo del Mn. También se discuten los tratamientos actualmente disponibles, centrándose en las presentaciones más frecuentemente encontradas.