Perfil clínico, arritmias y resultados cardíacos adversos en las distrofias musculares de Emery-Dreifuss: una revisión sistemática de la literatura
Autores: Valenti, Anna Chiara; Albini, Alessandro; Imberti, Jacopo Francesco; Vitolo, Marco; Bonini, Niccolò; Lattanzi, Giovanna; Schnabel, Renate B.; Boriani, Giuseppe
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2022
Acceso abierto
Artículo científico
2022
Perfil clínico, arritmias y resultados cardíacos adversos en las distrofias musculares de Emery-Dreifuss: una revisión sistemática de la literatura
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Mutaciones
Resultados cardiovasculares
Arritmias auriculares
Arritmias ventriculares
Trastornos de conducción
Eventos tromboembólicos
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 16
Citaciones: Sin citaciones
Las cardiolaminopatías son un grupo heterogéneo de trastornos que se deben a mutaciones en los genes que codifican las láminas nucleares o sus proteínas de unión. Todo el espectro de manifestaciones cardíacas abarca arritmias auriculares, trastornos de conducción, disfunción sistólica progresiva y arritmias ventriculares malignas. A pesar de la importancia pronóstica de la afectación cardíaca en este contexto, las recomendaciones actuales carecen de evidencia sólida. El objetivo de nuestro trabajo fue revisar sistemáticamente los datos actuales sobre los principales resultados cardiovasculares en cardiolaminopatías. Buscamos en PubMed/Embase estudios que se centraran en los resultados cardiovasculares en portadores de mutaciones (arritmias auriculares, arritmias ventriculares, muerte súbita cardíaca, trastornos de conducción, eventos tromboembólicos, disfunción sistólica, trasplante de corazón y mortalidad por todas las causas y cardiovascular). En total, se incluyeron 11 estudios (1070 pacientes, edad media entre 26 y 45 años, con períodos de seguimiento que oscilan entre 2.5 años y hasta 45 +/- 12). Cuando estaba disponible, se informaron por separado los datos de la población mutada (40 pacientes). Las tasas de incidencia (TI) se evaluaron individualmente para los resultados de interés. La TI para fibrilación auricular/flúter auricular/tacardia auricular osciló entre 6.1 y 13.9 eventos/100 pts-año. La TI de standstill auricular osciló entre 0 y 2 eventos/100 pts-año. La TI para arritmias ventriculares malignas alcanzó 10.2 eventos/100 pts-año y 15.6 eventos/100 pts-año para intervenciones apropiadas de desfibrilador cardioversor implantable (ICD). La TI para trastornos de conducción avanzados osciló entre 3.2 y 7.7 eventos/100 pts-año. La TI de eventos tromboembólicos alcanzó hasta 8.9 eventos/100 pts-año. Nuestros resultados refuerzan la necesidad de una evaluación cardiológica periódica centrada en el reconocimiento temprano de arritmias auriculares y, posiblemente, en la elección de estrategias preventivas para eventos tromboembólicos. La necesidad frecuente de marcapasos cardíaco debido a trastornos de conducción avanzados debería contrarrestarse con el alto riesgo de arritmias ventriculares malignas que justificarían la implantación de un ICD sobre un marcapasos.
Descripción
Las cardiolaminopatías son un grupo heterogéneo de trastornos que se deben a mutaciones en los genes que codifican las láminas nucleares o sus proteínas de unión. Todo el espectro de manifestaciones cardíacas abarca arritmias auriculares, trastornos de conducción, disfunción sistólica progresiva y arritmias ventriculares malignas. A pesar de la importancia pronóstica de la afectación cardíaca en este contexto, las recomendaciones actuales carecen de evidencia sólida. El objetivo de nuestro trabajo fue revisar sistemáticamente los datos actuales sobre los principales resultados cardiovasculares en cardiolaminopatías. Buscamos en PubMed/Embase estudios que se centraran en los resultados cardiovasculares en portadores de mutaciones (arritmias auriculares, arritmias ventriculares, muerte súbita cardíaca, trastornos de conducción, eventos tromboembólicos, disfunción sistólica, trasplante de corazón y mortalidad por todas las causas y cardiovascular). En total, se incluyeron 11 estudios (1070 pacientes, edad media entre 26 y 45 años, con períodos de seguimiento que oscilan entre 2.5 años y hasta 45 +/- 12). Cuando estaba disponible, se informaron por separado los datos de la población mutada (40 pacientes). Las tasas de incidencia (TI) se evaluaron individualmente para los resultados de interés. La TI para fibrilación auricular/flúter auricular/tacardia auricular osciló entre 6.1 y 13.9 eventos/100 pts-año. La TI de standstill auricular osciló entre 0 y 2 eventos/100 pts-año. La TI para arritmias ventriculares malignas alcanzó 10.2 eventos/100 pts-año y 15.6 eventos/100 pts-año para intervenciones apropiadas de desfibrilador cardioversor implantable (ICD). La TI para trastornos de conducción avanzados osciló entre 3.2 y 7.7 eventos/100 pts-año. La TI de eventos tromboembólicos alcanzó hasta 8.9 eventos/100 pts-año. Nuestros resultados refuerzan la necesidad de una evaluación cardiológica periódica centrada en el reconocimiento temprano de arritmias auriculares y, posiblemente, en la elección de estrategias preventivas para eventos tromboembólicos. La necesidad frecuente de marcapasos cardíaco debido a trastornos de conducción avanzados debería contrarrestarse con el alto riesgo de arritmias ventriculares malignas que justificarían la implantación de un ICD sobre un marcapasos.