Los pacientes con neuroblastoma de alto riesgo (HR-NB) siguen lejos de obtener resultados óptimos, con más del 50% de tasa de recaída/recrecimiento a pesar de la actual terapia multimodal intensiva. Esto se originó por la activación/proliferación de la enfermedad mínima residual (MRD) quimiorresistente. Se informó que la MRD con un pronóstico significativo fue reportada por varios ensayos de PCR cuantitativa (qPCR) o PCR digital en gota (ddPCR) que cuantifican diferentes conjuntos de ARNm asociados al neuroblastoma (ARNm-NB). Se informó que el ensayo ddPCR de 7 ARNm-NB que cuantifica los ARNm CRMP1, DBH, DDC, GAP43, ISL1, PHOX2B y TH superó a otros ensayos de qPCR en un estudio observacional retrospectivo interno. En el presente estudio, el Comité de Neuroblastoma del Grupo de Cáncer Infantil de Japón (JCCG) llevó a cabo un estudio observacional multicéntrico prospectivo con el objetivo de evaluar el valor pronóstico de la MRD en médula ósea (BM-MRD) y sangre periférica (PB-MRD) detectada por el ensayo ddPCR de 7 ARNm-NB. Entre agosto de 2018 y agosto de 2022, se inscribieron 7 pacientes con HR-NB que se registraron para los ensayos clínicos del JCCG (JN-H-11 y JN-H-15). Se recolectaron un total de 19 muestras de BM y 19 muestras de PB, y 4/15 muestras de BM y 4/15 muestras de PB fueron clasificadas como enfermedad progresiva (PD)/no PD. La estimación del área bajo la curva (AUC) de BM-MRD y PB-MRD fue de 0.767 y 0.800 con una precisión significativa (AUC > 0.7). El presente estudio validó un valor pronóstico de BM-MRD obtenido por un estudio previo (AUC 0.723) y reveló la precisión significativa de PB-MRD así como de BM-MRD.