Durante el desarrollo embrionario de los vertebrados, el corazón es el primer órgano en desarrollarse a través de la cardiogénesis, un proceso especializado y complejo que incluye varias vías morfogenéticas. Cualquier interrupción que influya en la expresión inicial de genes clave podría afectar el correcto desarrollo del corazón y, en consecuencia, la presencia de enfermedades cardíacas congénitas (ECC). Estas ECC se definen como anomalías estructurales y de conducción y se consideran de etiología multifactorial. Dentro de estas malformaciones, los defectos septales, como los defectos septales ventriculares (DSV) y los defectos septales auriculares (DSA), son las formas más comunes de ECC. Estudios han informado que las ECC son el resultado de factores genéticos y ambientales. Aquí, revisamos y resumimos el papel de la genética involucrada en la cardiogénesis y los defectos septales cardíacos congénitos.