La enfermedad renal quística (ERQ) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos y adquiridos. Las lesiones quísticas se detectan a través de imágenes, ya sea de forma incidental o después de que se desarrollen síntomas, debido a un proceso de enfermedad subyacente. En este estudio, nuestro objetivo es estudiar los perfiles metabolómicos de pacientes con ERQ para identificar posibles biomarcadores específicos de la enfermedad utilizando metabolómica no etiquetada y etiquetada mediante espectrometría de masas (EM) de baja y alta resolución, respectivamente. Se analizaron muestras de sangre seca (DBS) y suero, recolectadas de pacientes con ERQ y controles sanos, utilizando el método no etiquetado y etiquetado. Se recopilaron los perfiles metabolómicos para ambos conjuntos de muestras y grupos, y sus datos se procesaron utilizando el protocolo estándar del laboratorio. El análisis univariado mostró (FDR < 0.05 y cambio de pliegue 2) que era significativo para mostrar un grupo de posibles biomarcadores para el descubrimiento de ERQ, incluyendo difosfato de uridina, difosfato de cistina-5 y morfolina. Varios caminos estaban involucrados en pacientes con ERQ basados en el perfil metabólico, incluyendo la biosíntesis de aminoacil-tRNA, purinas y pirimidinas, glutatión, ciclo del ácido cítrico y algunos metabolismos de aminoácidos (alanina, aspartato y glutamato, arginina y triptófano), que tienen el mayor impacto. En conclusión, la detección y tratamiento temprano de la ERQ es posible utilizando un enfoque metabolómico que se dirige a los metabolitos de las vías de alanina, aspartato y glutamato.