Un nuevo enfoque basado en la familia para detectar la expresión específica de alelos y para mapear posibles eQTLs
Autores: Alnajjar, Maher; Fekete, Zsófia; Nagy, Tibor; Német, Zoltán; Sakif, Agshin; Ninausz, Nóra; Fehér, Péter; Stéger, Viktor; Barta, Endre
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2025
Acceso abierto
Artículo científico
2025
Un nuevo enfoque basado en la familia para detectar la expresión específica de alelos y para mapear posibles eQTLs
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Expresión específica de alelos
Secuenciación de ARN
Secuenciación de genoma completo
Variantes cis-regulatorias
Enfoque basado en familias
Sitios de unión de factores de transcripción
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 9
Citaciones: Sin citaciones
La expresión específica de alelos (ASE) es una herramienta valiosa para encontrar diferentes rasgos a nivel de expresión génica. Sin embargo, la investigación existente a menudo se basa en variantes transcritas heterocigotas o en la secuenciación de grandes cohortes, lo que puede ser costoso y a veces limitado. Para abordar estos desafíos, desarrollamos un nuevo enfoque basado en familias que combina la secuenciación de ARN y la secuenciación del genoma completo (WGS) en un modelo familiar para detectar ASE e inferir variantes cis-regulatorias sin depender de datos poblacionales o SNPs heterocigotos en la región exónica. Aplicamos este método a una familia de conejos híbridos compuesta por dos padres genéticamente distintos y ocho descendientes. Identificamos 913 genes ASE al estimar los patrones de herencia de los niveles de expresión génica, incluso en ausencia de variantes heterocigotas en los transcriptomas. Los niveles de expresión se categorizaron en tres estados: alto, medio y bajo, y los genes se clasificaron en siete patrones de expresión. También identificamos sitios de unión de factores de transcripción conservados (TFBS) cerca de genes que mostraron patrones genotípicos consistentes, apoyando su papel como elementos cis-actuantes. Además, el análisis de expresión diferencial entre los padres reveló genes que son potencialmente relevantes para rasgos de producción de carne.
Descripción
La expresión específica de alelos (ASE) es una herramienta valiosa para encontrar diferentes rasgos a nivel de expresión génica. Sin embargo, la investigación existente a menudo se basa en variantes transcritas heterocigotas o en la secuenciación de grandes cohortes, lo que puede ser costoso y a veces limitado. Para abordar estos desafíos, desarrollamos un nuevo enfoque basado en familias que combina la secuenciación de ARN y la secuenciación del genoma completo (WGS) en un modelo familiar para detectar ASE e inferir variantes cis-regulatorias sin depender de datos poblacionales o SNPs heterocigotos en la región exónica. Aplicamos este método a una familia de conejos híbridos compuesta por dos padres genéticamente distintos y ocho descendientes. Identificamos 913 genes ASE al estimar los patrones de herencia de los niveles de expresión génica, incluso en ausencia de variantes heterocigotas en los transcriptomas. Los niveles de expresión se categorizaron en tres estados: alto, medio y bajo, y los genes se clasificaron en siete patrones de expresión. También identificamos sitios de unión de factores de transcripción conservados (TFBS) cerca de genes que mostraron patrones genotípicos consistentes, apoyando su papel como elementos cis-actuantes. Además, el análisis de expresión diferencial entre los padres reveló genes que son potencialmente relevantes para rasgos de producción de carne.