La enfermedad de Moyamoya (MMD) es una enfermedad cerebrovascular que puede resultar en accidentes cerebrovasculares graves. Sin embargo, su etiología aún es desconocida. Analizamos conjuntos de datos de expresión génica de 36 pacientes con MMD y 24 controles para identificar genes diferencialmente expresados. Utilizando análisis de redes de co-expresión génica ponderadas y bases de datos como KEGG, identificamos genes relacionados con la hipoxia-inmunidad. Estos genes fueron refinados aún más a través de algoritmos de aprendizaje automático. El valor diagnóstico fue confirmado utilizando un conjunto de datos externo, y se construyó un nomograma diagnóstico. Además, se realizó un análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes, y se construyó una red de ARN endógeno competitivo (ceRNA) para predecir posibles objetivos terapéuticos. Nuestro estudio identificó , , , y como los genes clave de hipoxia-inmunidad asociados con MMD. Estos genes estaban implicados en la transición epitelial-mesenquimal, la angiogénesis y la adhesión celular, sugiriendo un papel en la patogénesis de MMD. Además, nuestro estudio construyó la red ceRNA y predijo posibles objetivos farmacológicos para MMD. Obtuvimos los 10 principales medicamentos en la interacción de los cuatro genes clave que podrían servir como posibles objetivos para el tratamiento de MMD. En conclusión, este estudio analiza de manera integral el papel de los genes de hipoxia-inmunidad en MMD, lo que es propicio para el desarrollo de nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos y la exploración de la patogénesis potencial de MMD.