La evidencia sobre la relevancia pronóstica de las mutaciones en la supervivencia del cáncer de mama sigue siendo debatible. Para abordar esta ambigüedad, buscamos elucidar el impacto del portador de mutaciones en los resultados clínicos a largo plazo por primera vez en pacientes egipcias con cáncer de mama. Este estudio incluyó a 103 pacientes egipcias con cáncer de mama que habían sido previamente analizadas en busca de mutaciones. Se recuperaron características clinicopatológicas y datos de seguimiento a largo plazo de los registros clínicos hasta la muerte o la pérdida de seguimiento. Se compararon la supervivencia global (SG), la supervivencia libre de recurrencia (SLR), la supervivencia libre de enfermedad (SLE) y la supervivencia libre de metástasis (SLM) entre portadores de mutaciones y no portadores. Se observaron variantes patogénicas (Clase 5 según las directrices de ACMG/AMP) en 29 casos. El perfil de las variantes detectadas fue reportado previamente. Después de un tiempo de seguimiento medio de 6.9 años (rango, 4.2-24.4 años), los portadores mostraron una SLR significativamente peor en comparación con los no portadores ( = 0.01; HR = 3.00 (95%CI 1.35-6.68)). Sin embargo, no pudimos demostrar una diferencia estadísticamente significativa entre los portadores de mutaciones patogénicas y los no portadores en cuanto a SLM ( = 0.24; HR = 1.38 (95%CI 0.8-2.4)), SLE ( = 0.11; HR = 1.23 (95%CI 0.74-2.06)), o SG ( = 0.36; HR = 1.23 (95%CI 0.58-2.61)). Aunque no se observó un impacto significativo en la SG, los portadores de mutaciones estaban en alto riesgo de recurrencia, lo que resalta la importancia de adoptar estrategias de detección y medidas profilácticas.