El carcinoma de células escamosas (CCE) y el sarcoide equino (SE) son los tumores más comunes en los caballos. Se ha demostrado anteriormente que los caballos Haflinger con un genotipo homocigoto para una variante de cambio de sentido en el gen DDB2 (proteína de unión al ADN específica de daño 2) tienen un mayor riesgo de desarrollar CCE ocular (CCEO). La prueba genética para esta variante está disponible comercialmente. Aquí, estudiamos el genotipo DDB2 en pacientes con CCE, CCEO o SE en Vetmeduni Viena. Los resultados confirmaron el impacto de la variante de riesgo DDB2 en el desarrollo de CCEO en los Haflinger. Encontramos portadores homocigotos de alelos de riesgo en pacientes con CCEO de la raza Noriker, pero no detectamos el alelo de riesgo en los caballos de sangre caliente con CCEO. No se encontró evidencia de influencia del genotipo DDB2 en el desarrollo de SE y carcinoma de células escamosas en sitios distintos al ojo. Nuestros resultados subrayan el impacto del alelo de riesgo DDB2 en la salud animal. En los Haflinger, el genotipo DDB2 debe ser considerado en las estrategias de apareamiento y en la gestión preventiva. Además, se recomiendan exámenes oculares veterinarios regulares para la detección temprana de CCEO en esta raza.