La enfermedad de Niemann-Pick (NP) tipo C es un trastorno genético neurovisceral autosómico recesivo e hereditario caracterizado por la acumulación de colesterol no esterificado y glicolípidos en los lisosomas y endosomas tardíos celulares, con un amplio espectro de fenotipos clínicos. Este estudio tuvo como objetivo determinar las alteraciones genéticas moleculares en dos casos de felinos con NP en Japón, un gato siamés en 1989 y un gato doméstico japonés (JD) en 1998. Se realizó secuenciación Sanger en 25 exones del gen felino y 4 exones del gen felino, utilizando ADN genómico extraído de muestras de tejido embebidas en parafina. Los exones secuenciados se compararon con secuencias de referencia recuperadas de la base de datos GenBank. Las mutaciones y alteraciones identificadas se analizaron utilizando diferentes algoritmos de predicción. No se encontraron mutaciones patogénicas en felinos; sin embargo, se identificó c.376G>A (p.V126M) como una mutación patogénica en el gen. Se encontró que el gato siamés era homocigoto para esta mutación. El gato JD era heterocigoto para la misma mutación, pero no se encontró ninguna otra mutación exónica. Además, el gato JD tenía una variante de empalme homocigota (c.364-4C>T) en el gen, que no se conoce que esté asociada con esta enfermedad. La mutación c.376G>A (p.V126M) es la segunda mutación patogénica reportada en el gen felino que puede estar presente en la población de gatos japoneses.