Una mutación novel canina aislada de un tumor estromal gastrointestinal (GIST) retiene la capacidad de formar dímeros pero carece de autofosforilación
Autores: Shimakawa, Kei; Doge, So; Michishita, Masaki; Tanabe, Eri; Tajima, Tsuyoshi; Kobayashi, Masato; Bonkobara, Makoto; Watanabe, Masami; Ochiai, Kazuhiko; Tanaka, Yoshikazu
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2025
Acceso abierto
Artículo científico
2025
Una mutación novel canina aislada de un tumor estromal gastrointestinal (GIST) retiene la capacidad de formar dímeros pero carece de autofosforilación
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Tumores gastrointestinales
Mutaciones
Gen
Canino
Mutación F436S
KIT
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 10
Citaciones: Sin citaciones
Los tumores estromales gastrointestinales son tumores refractarios que afectan tanto a perros como a humanos, y son en parte causados por mutaciones en el gen. En este estudio, se identificaron dos mutaciones novedosas en el gen en tejidos tumorales gastrointestinales caninos: una sustitución de alanina por treonina en el residuo 434 y una sustitución de fenilalanina por serina en el residuo 436 (F436S). La mutación F436S es una mutación de pérdida de función que no afecta de manera aberrante el mecanismo de maduración molecular intracelular, pero carece de la función de autofosforilación de KIT mientras mantiene la función de dimerización requerida para la fosforilación de genes aguas abajo. Aunque se han identificado previamente mutaciones de ganancia de función en KIT canino, este es el primer informe de una mutación de pérdida de función.
Descripción
Los tumores estromales gastrointestinales son tumores refractarios que afectan tanto a perros como a humanos, y son en parte causados por mutaciones en el gen. En este estudio, se identificaron dos mutaciones novedosas en el gen en tejidos tumorales gastrointestinales caninos: una sustitución de alanina por treonina en el residuo 434 y una sustitución de fenilalanina por serina en el residuo 436 (F436S). La mutación F436S es una mutación de pérdida de función que no afecta de manera aberrante el mecanismo de maduración molecular intracelular, pero carece de la función de autofosforilación de KIT mientras mantiene la función de dimerización requerida para la fosforilación de genes aguas abajo. Aunque se han identificado previamente mutaciones de ganancia de función en KIT canino, este es el primer informe de una mutación de pérdida de función.