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Una mutación novel canina aislada de un tumor estromal gastrointestinal (GIST) retiene la capacidad de formar dímeros pero carece de autofosforilación

Autores: Shimakawa, Kei; Doge, So; Michishita, Masaki; Tanabe, Eri; Tajima, Tsuyoshi; Kobayashi, Masato; Bonkobara, Makoto; Watanabe, Masami; Ochiai, Kazuhiko; Tanaka, Yoshikazu

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2025

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Acceso abierto

Artículo científico
2025

Una mutación novel canina aislada de un tumor estromal gastrointestinal (GIST) retiene la capacidad de formar dímeros pero carece de autofosforilación


Categoría

Ciencias Agrícolas y Biológicas

Subcategoría

Zootecnia

Palabras clave

Tumores gastrointestinales
Mutaciones
Gen
Canino
Mutación F436S
KIT

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 10

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Los tumores estromales gastrointestinales son tumores refractarios que afectan tanto a perros como a humanos, y son en parte causados por mutaciones en el gen. En este estudio, se identificaron dos mutaciones novedosas en el gen en tejidos tumorales gastrointestinales caninos: una sustitución de alanina por treonina en el residuo 434 y una sustitución de fenilalanina por serina en el residuo 436 (F436S). La mutación F436S es una mutación de pérdida de función que no afecta de manera aberrante el mecanismo de maduración molecular intracelular, pero carece de la función de autofosforilación de KIT mientras mantiene la función de dimerización requerida para la fosforilación de genes aguas abajo. Aunque se han identificado previamente mutaciones de ganancia de función en KIT canino, este es el primer informe de una mutación de pérdida de función.

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