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Un innovador modelo de tres etapas para la detección de trastornos genéticos prenatales basado en la región de interés en ecografías fetales

Autores: Tang, Jiajie; Han, Jin; Jiang, Yuxuan; Xue, Jiaxin; Zhou, Hang; Hu, Lianting; Chen, Caiyuan; Lu, Long

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2023

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Acceso abierto

Artículo científico
2023

Un innovador modelo de tres etapas para la detección de trastornos genéticos prenatales basado en la región de interés en ecografías fetales


Categoría

Ingeniería y Tecnología

Subcategoría

Bioingeniería

Palabras clave

Síndromes genéticos
Deformidades faciales
Diagnóstico prenatal
Imagen por ultrasonido
Modelo FGDS
Aprendizaje en conjunto

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 25

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Una encuesta global ha revelado que los síndromes genéticos afectan aproximadamente al 8% de la población, pero la mayoría de los diagnósticos genéticos suelen realizarse después del nacimiento. Las deformidades faciales suelen estar comúnmente asociadas con trastornos cromosómicos. El diagnóstico prenatal a través de imágenes de ultrasonido es vital para identificar rasgos faciales fetales anormales. Sin embargo, este enfoque enfrenta desafíos como criterios de diagnóstico inconsistentes y cobertura limitada. Para abordar esta brecha, hemos desarrollado FGDS, un modelo de tres etapas que utiliza imágenes de ultrasonido fetal para detectar trastornos genéticos. Nuestro modelo fue entrenado en un conjunto de datos de 2554 imágenes. Específicamente, FGDS emplea tecnología de detección de objetos para extraer regiones clave e integra información de enfermedades de cada región a través de aprendizaje conjunto. Los resultados experimentales demuestran que FGDS reconoce con precisión la estructura anatómica de la cara fetal, logrando una precisión promedio de 0.988 en todas las clases. En el conjunto de pruebas interno, FGDS logra una sensibilidad del 0.753 y una especificidad del 0.889. Además, en el conjunto de pruebas externo, FGDS supera a los modelos de aprendizaje profundo convencionales con una sensibilidad del 0.768 y una especificidad del 0.837. Este estudio destaca el potencial de nuestro propuesto modelo de aprendizaje conjunto de tres etapas para el cribado de trastornos genéticos fetales. Muestra la capacidad del modelo para mejorar las tasas de detección en la práctica clínica y aliviar la carga sobre los profesionales médicos.

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