Las moléculas celulares interactúan entre sí de manera estructurada, definiendo una topología de red regulatoria que describe los mecanismos celulares. Las mutaciones genéticas alteran las vías de estas redes, generando trastornos complejos como el trastorno del espectro autista (TEA). Los modelos booleanos han ayudado a comprender la dinámica de los sistemas biológicos desde el descubrimiento de Kauffman en 1969, y se han desarrollado diversas herramientas analíticas para redes regulatorias. Este estudio examinó la red de interacción proteína-proteína creada en nuestra publicación anterior de cuatro pacientes con TEA utilizando el paquete R SPIDDOR, un método basado en modelos booleanos. El objetivo es examinar cómo las variaciones genéticas de los pacientes en INTS6L, USP9X, RSK4, FGF5, FLNA, SUMF1 e IDS afectan la convergencia de la señalización celular mTOR y Wnt. El análisis de la red booleana reveló niveles de activación anormales de proteínas esenciales como beta-catenina, MTORC1, RPS6, eIF4E, Cadherina y SMAD. Estas proteínas afectan la expresión génica, la traducción, la adhesión celular, la forma y la migración. Los pacientes 1 y 2 mostraron patrones consistentes de aumento de la actividad de beta-catenina y disminución de la actividad de MTORC1, RPS6 y eIF4E. Sin embargo, el paciente 2 tuvo una disminución independiente de la actividad de Cadherina y SMAD debido a la mutación en FLNA. Los pacientes 3 y 4 tienen una activación anormal de la vía mTOR, que incluye los genes MTORC1, RPS6 y eIF4E. El comportamiento compartido de la vía mTOR en estos pacientes se explica por una mutación compartida en dos proteínas estrechamente relacionadas (SUMF1 e IDS). Las diversas actividades en beta-catenina, MTORC1, RPS6, eIF4E, Cadherina y SMAD contribuyeron al fenotipo reportado en estos individuos. Además, reveló las posibles opciones terapéuticas que podrían sugerirse a estos individuos.