La miotonía congénita es una enfermedad hereditaria en humanos y animales causada por variantes genéticas en el gen. La enfermedad se caracteriza por una incapacidad de los músculos para relajarse rápidamente después de la contracción, lo que puede resultar en movimientos rígidos y caídas frecuentes. Resumimos el conocimiento actual sobre la miotonía congénita en animales domesticados y reportamos la enfermedad por primera vez en ovejas Merino. Las ovejas afectadas presentaron colapsos episódicos. El examen clínico, la bioquímica, la medición de la actividad eléctrica en el músculo y la patología resultaron en un diagnóstico probable de miotonía congénita. El análisis de ADN identificó una variante causal probable en el gen. La determinación de esta variante ha llevado al desarrollo de una prueba diagnóstica que permite a los agricultores tomar decisiones de cría informadas y reducir la propagación de la variante causal dentro de la población Merino australiana.