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Meningiomas Rhabdoides Primarios y Recurrentes Emparejados: Alteraciones Citogenéticas, Perfil de Expresión Génica y Resultado del Paciente

Autores: Garrido Ruiz, Patricia Alejandra; Rodriguez, Álvaro Otero; Corchete, Luis Antonio; Zelaya Huerta, Victoria; Pasco Peña, Alejandro; Caballero Martínez, Cristina; González-Carreró Fojón, Joaquín; Catalina Fernández, Inmaculada; López Duque, Juan Carlos; Zaldumbide Dueñas, Laura; Mosteiro González, Lorena; Astudillo, María Aurora; Hernández-Laín, Aurelio; Camacho Urkaray, Emma Natalia; Viguri Diaz, M

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2024

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Acceso abierto

Artículo científico
2024

Meningiomas Rhabdoides Primarios y Recurrentes Emparejados: Alteraciones Citogenéticas, Perfil de Expresión Génica y Resultado del Paciente


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Subcategoría

Biología

Palabras clave

Meningiomas rabdoides
Tumores recurrentes
Pérdidas de cromosomas
Ganancias de cromosomas
Características clínico-histopatológicas
Perfiles citogenéticos

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 19

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Los meningiomas rabdoides (RM) son un subtipo raro de meningioma con un curso clínico heterogéneo que se asocia más frecuentemente con recurrencias, incluso entre los tumores que han sido sometidos a una extirpación quirúrgica completa. Aquí, analizamos retrospectivamente las características clínicas, histopatológicas y citogenéticas de 29 tumores, de pacientes con RM recurrente (siete tumores primarios y 14 recurrentes) frente a RM no recurrente (= 8). Los RM recurrentes mostraron una (29%), dos (29%) o tres (42%) recurrencias. Se encontró pérdida de expresión en un tercio de todos los RM al diagnóstico y aumentó al 100% en las recurrencias tumorales posteriores. A pesar de que tanto los RM recurrentes como los no recurrentes compartieron pérdidas del cromosoma 22, los tumores no recurrentes mostraron con más frecuencia pérdidas extensas del cromosoma 19p (62%) y/o 19q (50%), junto con ganancias de los cromosomas 20 y 21 (38%, respectivamente), mientras que los RM recurrentes (al diagnóstico) mostraron perfiles genotípicos más complejos con pérdidas extensas de los cromosomas 1p, 14q, 18p, 18q (67% cada uno) y 21p (50%), junto con ganancias focales en el cromosoma 17q22 (67%). En comparación con los tumores primarios emparejados, las muestras de RM recurrentes revelaron pérdidas adicionales en los cromosomas 16q y 19p (50% cada uno), junto con ganancias en los cromosomas 1q y 17q en la mayoría de los tumores recurrentes (67%, cada uno). Todas las pacientes con RM recurrente fallecidas correspondieron a mujeres con ganancias en el cromosoma 17q, aunque no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en comparación con los otros pacientes con RM.

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