Detección mejorada de LINE-1 a través de la coincidencia de patrones mediante el aumento de la longitud de la sonda
Autores: López, Juan O.; Quiñones, Javier L.; Martínez, Emanuel D.
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
2024
Detección mejorada de LINE-1 a través de la coincidencia de patrones mediante el aumento de la longitud de la sonda
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Elemento transponible
Genoma humano
Cáncer
L1PD
Algoritmo de coincidencia de patrones
Sondas k-mer
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 17
Citaciones: Sin citaciones
El elemento intercalado largo-1 (LINE-1 o L1) es un elemento transponible autónomo que representa el 17% del genoma humano. Se han documentado fuertes correlaciones entre la expresión anormal de L1 y enfermedades, particularmente el cáncer, en numerosos estudios. L1PD (Detección de Patrones de LINE-1) se había creado previamente para detectar L1 utilizando un conjunto fijo y predefinido de sondas de 50-mer y un algoritmo de coincidencia de patrones. L1PD utiliza una nueva estrategia de coincidencia de semillas y patrones, a diferencia de la conocida estrategia de semilla y extensión empleada por otras herramientas. Este estudio discute una versión mejorada de L1PD que muestra cómo aumentar el tamaño de las sondas k-mer de 50 a 75 o 100 produce mejores resultados, como lo evidencian los experimentos que muestran mayor precisión y recuperación en comparación con los 50-mer. El proceso de generación de sondas se actualizó y el software correspondiente ahora se comparte para que los usuarios puedan generar sondas para otros genomas de referencia (con ciertas limitaciones). Además, L1PD se aplicó a otros genomas no humanos, como perros, caballos y vacas, para validar aún más la estrategia de coincidencia de patrones. La versión mejorada de L1PD demuestra ser un enfoque eficiente y prometedor para la detección de L1.
Descripción
El elemento intercalado largo-1 (LINE-1 o L1) es un elemento transponible autónomo que representa el 17% del genoma humano. Se han documentado fuertes correlaciones entre la expresión anormal de L1 y enfermedades, particularmente el cáncer, en numerosos estudios. L1PD (Detección de Patrones de LINE-1) se había creado previamente para detectar L1 utilizando un conjunto fijo y predefinido de sondas de 50-mer y un algoritmo de coincidencia de patrones. L1PD utiliza una nueva estrategia de coincidencia de semillas y patrones, a diferencia de la conocida estrategia de semilla y extensión empleada por otras herramientas. Este estudio discute una versión mejorada de L1PD que muestra cómo aumentar el tamaño de las sondas k-mer de 50 a 75 o 100 produce mejores resultados, como lo evidencian los experimentos que muestran mayor precisión y recuperación en comparación con los 50-mer. El proceso de generación de sondas se actualizó y el software correspondiente ahora se comparte para que los usuarios puedan generar sondas para otros genomas de referencia (con ciertas limitaciones). Además, L1PD se aplicó a otros genomas no humanos, como perros, caballos y vacas, para validar aún más la estrategia de coincidencia de patrones. La versión mejorada de L1PD demuestra ser un enfoque eficiente y prometedor para la detección de L1.