Los errores durante la división celular generan frecuentemente cambios en el contenido cromosómico, produciendo células progenitoras aneuploides o poliploides. Las células poliploides pueden luego sufrir divisiones anormales para generar células aneuploides. Los errores en la segregación cromosómica también pueden involucrar fragmentos de cromosomas enteros. Una consecuencia importante de los defectos de segregación es el cambio en la dosis relativa de productos de genes ubicados en los cromosomas mal segregados. La expresión anormal de reguladores transcripcionales también puede impactar a los genes en los cromosomas correctamente segregados. Las consecuencias de estas perturbaciones en la expresión génica dependen de los cromosomas específicos afectados y de la interacción del fenotipo aneuploide con el ambiente. La mayoría de las veces, estas nuevas distribuciones cromosómicas son perjudiciales para la salud y la supervivencia del organismo. Sin embargo, en un ambiente cambiado, las alteraciones en el número de copias de genes pueden generar un fenotipo más adaptado. Los errores en la segregación cromosómica también tienen importantes implicaciones en la salud humana. Pueden promover la resistencia a medicamentos en microorganismos patógenos. En las células cancerosas, son una fuente de variabilidad genética y fenotípica que puede seleccionar poblaciones con mayor malignidad y resistencia a la terapia. Por último, los errores en la segregación cromosómica durante la formación de gametos en la meiosis son una causa principal de defectos de nacimiento e infertilidad en humanos. Esta revisión describe las consecuencias de los errores mitóticos y meióticos centrándose en conceptos novedosos y la salud humana.