Los avances en terapias específicas para genes en pacientes con trastornos neuromusculares (NMD) han aumentado la atención sobre la importancia del diagnóstico genético. Las prácticas de pruebas genéticas varían entre las clínicas neuromusculares para adultos, siendo actualmente la prueba de panel de múltiples genes el enfoque más común; las pruebas de seguimiento utilizando métodos de base amplia, como la secuenciación de exomas o genomas, se ofrecen con menos consistencia. Aquí, utilizamos cinco ejemplos de casos para ilustrar la capacidad única de las pruebas de base amplia para mejorar el rendimiento diagnóstico, lo que resulta en la identificación de neuropatía, enfermedades relacionadas, ALS, declive progresivo de la marcha y espasticidad, y ataxia cerebelosa relacionada, sordera, narcolepsia y neuropatía sensorial hereditaria tipo 1E. Describimos en cada caso las ventajas tecnológicas que permitieron la identificación del gen causal y las implicaciones clínicas y personales resultantes para el paciente, demostrando la importancia de ofrecer secuenciación de exomas o genomas a adultos con NMD.