La haploinsuficiencia de Rai1 está asociada con anormalidades sociales en ratones
Autores: Rao, Nalini R.; Abad, Clemer; Perez, Irene C.; Srivastava, Anand K.; Young, Juan I.; Walz, Katherina
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2017
Acceso abierto
Artículo científico
2017
La haploinsuficiencia de Rai1 está asociada con anormalidades sociales en ratones
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Autismo
Interacción social
Comunicación
Comportamientos repetitivos
Síndrome de Smith-Magenis
Condición genética
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 15
Citaciones: Sin citaciones
El autismo se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y los comportamientos repetitivos; con diferentes grados de severidad en cada una de las áreas centrales. La haploinsuficiencia y las mutaciones puntuales están asociadas con el síndrome de Smith-Magenis (SMS), una condición genética que se encuentra dentro del espectro autista en cuanto a la respuesta social y la comunicación, y se caracteriza por anormalidades neuroconductuales, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, trastornos del sueño y comportamientos autolesivos. Para investigar la relación entre y el deterioro social, evaluamos a los ratones con una batería de pruebas para abordar el comportamiento social en ratones. Encontramos que los ratones mutantes mostraron un interés disminuido en los olores sociales, tendencias sumisas anormales y un aumento en los comportamientos repetitivos en comparación con sus compañeros de tipo salvaje. Estos hallazgos sugieren que contribuye al comportamiento social en ratones, y lo proponen como un gen candidato para los comportamientos sociales observados en pacientes con síndrome de Smith-Magenis.
Descripción
El autismo se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y los comportamientos repetitivos; con diferentes grados de severidad en cada una de las áreas centrales. La haploinsuficiencia y las mutaciones puntuales están asociadas con el síndrome de Smith-Magenis (SMS), una condición genética que se encuentra dentro del espectro autista en cuanto a la respuesta social y la comunicación, y se caracteriza por anormalidades neuroconductuales, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, trastornos del sueño y comportamientos autolesivos. Para investigar la relación entre y el deterioro social, evaluamos a los ratones con una batería de pruebas para abordar el comportamiento social en ratones. Encontramos que los ratones mutantes mostraron un interés disminuido en los olores sociales, tendencias sumisas anormales y un aumento en los comportamientos repetitivos en comparación con sus compañeros de tipo salvaje. Estos hallazgos sugieren que contribuye al comportamiento social en ratones, y lo proponen como un gen candidato para los comportamientos sociales observados en pacientes con síndrome de Smith-Magenis.