Los niños nacidos fuera del matrimonio entre primos mostraron una mayor incidencia de enfermedades genéticas recesivas que la descendencia de padres no relacionados. Esto se debe a que tienen muchas mutaciones perjudiciales en ambos cromosomas (homocigotos). En este estudio, utilizando más de 2500 genomas completos, mostramos que los niños nacidos de la unión entre primos hermanos (paternos y maternos) tenían 20 veces más mutaciones homocigotas raras perjudiciales o variantes de un solo nucleótido (SNVs) que aquellos que tenían padres no relacionados. Además, los hijos de primos hermanos tenían 10 veces más, y los hijos de primos segundos tenían el doble de estas SNVs en comparación con las presentes en la descendencia de padres no relacionados. Estos resultados sugieren que los hijos de padres estrechamente relacionados tienen 20 veces más riesgo de enfermedades recesivas que aquellos de padres no relacionados. Estos hallazgos tienen implicaciones para futuras investigaciones clínicas. Además, estos resultados podrían ser útiles en el asesoramiento genético y la salud pública.