La evidencia perceptual y estadística ha resaltado las características vocales de individuos afectados por síndromes genéticos que difieren de las de sujetos normofónicos. En este artículo, proponemos un procedimiento para recopilar sistemáticamente tales voces patológicas y desarrollar herramientas automatizadas basadas en IA para apoyar el diagnóstico diferencial. Se proporcionan pautas sobre los dispositivos de grabación más apropiados, las tareas vocales y los parámetros acústicos para simplificar, acelerar y hacer todo el procedimiento homogéneo y reproducible.