AgileMultiIdeogram: Identificación y visualización rápida de regiones autozigóticas utilizando datos de secuenciación de lecturas cortas de Illumina
Autores: Watson, Christopher M.; Lascelles, Carolina; Raynor, Morag; Elpidorou, Marilena; Hany, Ummey; Crinnion, Laura; Johnson, Colin A.; Sheridan, Eamonn; Markham, Alexander F.; Poulter, James A.; Bonthron, David T.; Carr, Ian M.
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2025
Acceso abierto
Artículo científico
2025
AgileMultiIdeogram: Identificación y visualización rápida de regiones autozigóticas utilizando datos de secuenciación de lecturas cortas de Illumina
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Subcategoría
Biología
Palabras clave
Enfermedad recesiva rara
Variante deletérea
SNPs homocigotos
Datos de genotipado por microarreglo
Secuenciación de nueva generación
AgileMultiIdeogram
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 16
Citaciones: Sin citaciones
La incidencia de enfermedades raras recesivas aumenta significativamente en niños cuyos padres están relacionados, ya que ambos pueden portar la misma variante perjudicial heredada de un pariente común. Además de heredar la misma mutación de la enfermedad, también heredan el ADN flanqueante, que puede ser detectado como regiones extendidas de SNPs homocigotos. Inicialmente, estas regiones se detectaron utilizando marcadores de microsatélites, que luego fueron reemplazados por datos de genotipado de microarreglos. Con la llegada de la secuenciación de nueva generación, muchas mutaciones podrían encontrarse sin identificar estas regiones homocigotas; sin embargo, esto no logró encontrar la mutación de la enfermedad en muchos pacientes. En consecuencia, ha habido un renovado interés en mapear estas regiones homocigotas para ayudar a detectar la mutación perjudicial de un paciente. Por lo tanto, hemos creado AgileMultiIdeogram para identificar estas regiones utilizando tanto datos de secuenciación de nueva generación como datos de genotipado de microarreglos.
Descripción
La incidencia de enfermedades raras recesivas aumenta significativamente en niños cuyos padres están relacionados, ya que ambos pueden portar la misma variante perjudicial heredada de un pariente común. Además de heredar la misma mutación de la enfermedad, también heredan el ADN flanqueante, que puede ser detectado como regiones extendidas de SNPs homocigotos. Inicialmente, estas regiones se detectaron utilizando marcadores de microsatélites, que luego fueron reemplazados por datos de genotipado de microarreglos. Con la llegada de la secuenciación de nueva generación, muchas mutaciones podrían encontrarse sin identificar estas regiones homocigotas; sin embargo, esto no logró encontrar la mutación de la enfermedad en muchos pacientes. En consecuencia, ha habido un renovado interés en mapear estas regiones homocigotas para ayudar a detectar la mutación perjudicial de un paciente. Por lo tanto, hemos creado AgileMultiIdeogram para identificar estas regiones utilizando tanto datos de secuenciación de nueva generación como datos de genotipado de microarreglos.