Técnicas de inteligencia artificial y gráficos de pedigrí en oncogenética: hacia un sistema de software experimental de múltiples salidas para digitalización y predicción de riesgos
Autores: Conte, Luana; Rizzo, Emanuele; Grassi, Tiziana; Bagordo, Francesco; De Matteis, Elisabetta; De Nunzio, Giorgio
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
2024
Técnicas de inteligencia artificial y gráficos de pedigrí en oncogenética: hacia un sistema de software experimental de múltiples salidas para digitalización y predicción de riesgos
Categoría
Ingeniería y Tecnología
Subcategoría
Ingeniería de Sistemas
Palabras clave
Gráficos de pedigrí
Asesoramiento genético oncológico
Aprendizaje automático
Técnicas de aprendizaje profundo
Riesgo de predisposición genética
Inteligencia artificial
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 31
Citaciones: Sin citaciones
Los gráficos de pedigrí siguen siendo esenciales en el asesoramiento genético oncológico para identificar a personas con un mayor riesgo de desarrollar tumores hereditarios. Sin embargo, esta valiosa fuente de datos a menudo queda confinada a archivos en papel, sin utilizarse. Proponemos un sistema de detección/diagnóstico asistido por computadora, basado en técnicas de aprendizaje automático y aprendizaje profundo, capaz de lo siguiente: (1) ayudar a los oncólogos genéticos a digitalizar gráficos de pedigrí en papel y generar nuevos digitales, y (2) predecir automáticamente el riesgo de predisposición genética directamente a partir de estos gráficos de pedigrí digitales. Hasta donde sabemos, no existen estudios similares en la literatura actual y, en consecuencia, aún no se ha hecho pública la utilización de software basado en inteligencia artificial en gráficos de pedigrí. Al incorporar imágenes médicas y otros datos de las ciencias ómicas, también hay un terreno fértil para entrenar sistemas adicionales de inteligencia artificial, ampliando las capacidades predictivas del software. Planeamos cerrar la brecha entre los avances científicos y la implementación práctica al modernizar y mejorar los servicios de asesoramiento genético oncológico existentes. Esto marcaría el desarrollo pionero de una aplicación basada en IA diseñada para mejorar varios aspectos del asesoramiento genético, lo que conduciría a una mejor atención al paciente y avances en el campo de la oncogenética.
Descripción
Los gráficos de pedigrí siguen siendo esenciales en el asesoramiento genético oncológico para identificar a personas con un mayor riesgo de desarrollar tumores hereditarios. Sin embargo, esta valiosa fuente de datos a menudo queda confinada a archivos en papel, sin utilizarse. Proponemos un sistema de detección/diagnóstico asistido por computadora, basado en técnicas de aprendizaje automático y aprendizaje profundo, capaz de lo siguiente: (1) ayudar a los oncólogos genéticos a digitalizar gráficos de pedigrí en papel y generar nuevos digitales, y (2) predecir automáticamente el riesgo de predisposición genética directamente a partir de estos gráficos de pedigrí digitales. Hasta donde sabemos, no existen estudios similares en la literatura actual y, en consecuencia, aún no se ha hecho pública la utilización de software basado en inteligencia artificial en gráficos de pedigrí. Al incorporar imágenes médicas y otros datos de las ciencias ómicas, también hay un terreno fértil para entrenar sistemas adicionales de inteligencia artificial, ampliando las capacidades predictivas del software. Planeamos cerrar la brecha entre los avances científicos y la implementación práctica al modernizar y mejorar los servicios de asesoramiento genético oncológico existentes. Esto marcaría el desarrollo pionero de una aplicación basada en IA diseñada para mejorar varios aspectos del asesoramiento genético, lo que conduciría a una mejor atención al paciente y avances en el campo de la oncogenética.