La enfermedad de Gaucher es un trastorno de los lisosomas causado por un defecto funcional de la enzima glucocerebrosidasa. La enfermedad se debe principalmente a mutaciones en el gen GBA1, que determina el almacenamiento gradual del sustrato glucosilceramida en los macrófagos del paciente. En este artículo, describimos el caso de un hombre de 38 años que se presentó clínicamente con hiperferritinemia, trombocitopenia, leucopenia, anemia y esplenomegalia leve; se había realizado un diagnóstico de hemocromatosis 10 años antes. La reevaluación del caso clínico llevó a sospechar de la enfermedad de Gaucher, lo cual fue confirmado por un análisis enzimático, que se encontró por debajo del rango normal, y una evaluación genética, que identificó heterocigosidad compuesta N370S/RecNciI. Sabemos que los pacientes que sufren de la enfermedad de Gaucher también pueden tener niveles altos de ferritina. Aunque el mecanismo subyacente a los cambios en el metabolismo del hierro aún no está elucidado, el estado inflamatorio crónico leve presente en estos pacientes probablemente causa el almacenamiento de ferritina en los macrófagos, resultando en hiperferritinemia. Por lo tanto, en presencia de pocos signos y síntomas típicos de la enfermedad, se debe encender una alarma en los clínicos, induciendo la sospecha clínica de la enfermedad de Gaucher. Un diagnóstico erróneo y un retraso en el diagnóstico en enfermedades metabólicas podrían causar daño irreversible a los órganos y retrasar el inicio de la terapia específica para estos pacientes.