A pesar de los grandes esfuerzos, la mayoría de los factores genéticos que contribuyen al riesgo de cáncer colorrectal (CCR) siguen sin determinarse. Incluir poblaciones pequeñas pero homogéneas en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) puede ayudarnos a descubrir nuevas variantes de riesgo comunes específicas de la población estudiada. En este estudio, que incluyó a 465 pacientes con CCR y 1548 controles, se llevó a cabo un GWAS basado en muestras de ADN agrupadas en busca de variantes genéticas asociadas con el CCR en una población polaca. Combinado con un nuevo método de selección de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) para verificación en muestras de ADN individuales, este enfoque permitió la detección de cinco nuevos loci de susceptibilidad no reportados previamente para el CCR. Los loci descubiertos explicaron el 10% del riesgo general de desarrollar CCR. La asociación más fuerte se observó para rs10935945 en ARN no codificante largo (3q25.2). Otros tres SNPs también se localizaron dentro de genes (rs17575184 en rs11060839 en rs12935896 en), mientras que uno fue intergénico (rs9927668 en 16p13.2). Un análisis bioinformático de locus de rasgo cuantitativo de expresión (eQTL) sugirió que estos polimorfismos pueden afectar los sitios de unión de factores de transcripción. En conclusión, cuatro de las variantes identificadas se localizaron dentro de genes probablemente involucrados en la invasividad tumoral y la metástasis. Por lo tanto, podrían ser marcadores de mal pronóstico en pacientes con CCR.