Realizamos un estudio de asociación a nivel genómico (GWAS) en 1030 cerdos Large White para investigar los mecanismos genéticos subyacentes a las anomalías congénitas del desarrollo, específicamente el intersexo y la aproctia. Aplicamos modelos lineales mixtos (MLMs) para identificar variantes genéticas significativamente asociadas con estos rasgos utilizando tanto datos de chip como datos imputados por SWIM. Se identificaron un total de 53 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) significativos, de los cuales 52 estaban vinculados al intersexo y 1 a la aproctia. La anotación funcional reveló quince genes candidatos para el intersexo (por ejemplo, , , y ) y cuatro para la aproctia (por ejemplo, ARNT2). Estos hallazgos mejoran nuestra comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes al intersexo y la aproctia en lechones y proporcionan nuevas perspectivas para la exploración del fundamento genético de estos trastornos del desarrollo congénito. Los marcadores identificados pueden servir como objetivos potenciales para programas de cría molecular destinados a reducir la mortalidad de los lechones y mejorar la eficiencia de producción.