La prolidasa es una enzima ubicua que desempeña un papel importante en el metabolismo de las proteínas ricas en prolina. La deficiencia de prolidasa es una enfermedad metabólica y multisistémica rara de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una asociación proteica de síntomas, a saber, discapacidad intelectual, infecciones recurrentes, esplenomegalia, lesiones cutáneas, trastornos autoinmunes y citopenia. Hasta donde sabemos, no se ha publicado ninguna revisión que haya reunido los diferentes datos clínicos y estudios de investigación sobre la deficiencia de prolidasa. El objetivo de este estudio es resumir el estado actual del arte a partir de las descripciones de todos los pacientes con un diagnóstico molecular de deficiencia de prolidasa reportados hasta la fecha en relación con las características clínicas, biológicas, histopatológicas, opciones terapéuticas y estudios funcionales.