Genes diferencialmente expresados en cáncer de seno
Autores: Rincón Fonseca, Juan Diego; Bogoya Gil, Juan Sebastián; Rondón Lagos, Milena
Idioma: Español
Editor: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia - UPTC
Año: 2025
Acceso abierto
Genes diferencialmente expresados en cáncer de seno
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Citaciones: Ciencia en Desarrollo Vol. 16 Núm. 2E
El cáncer de seno se caracteriza por una marcada heterogeneidad, desde el punto de vista molecular, con subtipos definidos por perfiles genéticos distintos. Esta heterogeneidad plantea desafíos para la identificación de patrones de expresión génica comunes que puedan conservarse entre subtipos y ofrecer información útil para el diagnóstico y tratamiento personalizado. Este proyecto tiene como objetivo explorar dichos patrones utilizando datos de expresión génica obtenidos mediante secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq), disponibles en la base de datos pública GEO (Gene Expression Omnibus). Se seleccionaron 12 conjuntos de datos que cumplían criterios específicos: uso exclusivo de muestras humanas, clasificación detallada de los subtipos moleculares, archivos FASTQ disponibles para análisis primario, tecnología de secuenciación reportada y presencia de muestras control. El análisis bioinformático se desarrolló en la plataforma Galaxy e incluyó una cadena de procesamiento compuesta por: control de calidad con FASTQC y Trimmomatic, alineamiento con HISAT2, ensamblaje de transcritos mediante StringTie, validación con GFFcompare, cuantificación con FeatureCounts y análisis estadístico de expresión diferencial usando DESeq2. Como fase preliminar, se trabajó con el experimento GSE228499, que contiene muestras de nueve pacientes con cáncer de seno de los subtipos moleculares luminal A, luminal B y HER2-enriquecido, seleccionando aleatoriamente 10 de las 24,803 células disponibles. Con base en evidencia previa, y en la revisión documental se espera observar una mayor heterogeneidad tumoral en el subtipo triple negativo y una menor en el subtipo luminal A. El análisis permite identificar subpoblaciones celulares asociadas a rutas moleculares específicas, lo cual representa un avance hacia una comprensión más profunda del comportamiento tumoral. No obstante, el procesamiento técnico y riguroso de los datos representa un reto crítico para garantizar la solidez y validez de los hallazgos.
El cáncer de seno se caracteriza por una marcada heterogeneidad, desde el punto de vista molecular, con subtipos definidos por perfiles genéticos distintos. Esta heterogeneidad plantea desafíos para la identificación de patrones de expresión génica comunes que puedan conservarse entre subtipos y ofrecer información útil para el diagnóstico y tratamiento personalizado. Este proyecto tiene como objetivo explorar dichos patrones utilizando datos de expresión génica obtenidos mediante secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq), disponibles en la base de datos pública GEO (Gene Expression Omnibus). Se seleccionaron 12 conjuntos de datos que cumplían criterios específicos: uso exclusivo de muestras humanas, clasificación detallada de los subtipos moleculares, archivos FASTQ disponibles para análisis primario, tecnología de secuenciación reportada y presencia de muestras control. El análisis bioinformático se desarrolló en la plataforma Galaxy e incluyó una cadena de procesamiento compuesta por: control de calidad con FASTQC y Trimmomatic, alineamiento con HISAT2, ensamblaje de transcritos mediante StringTie, validación con GFFcompare, cuantificación con FeatureCounts y análisis estadístico de expresión diferencial usando DESeq2. Como fase preliminar, se trabajó con el experimento GSE228499, que contiene muestras de nueve pacientes con cáncer de seno de los subtipos moleculares luminal A, luminal B y HER2-enriquecido, seleccionando aleatoriamente 10 de las 24,803 células disponibles. Con base en evidencia previa, y en la revisión documental se espera observar una mayor heterogeneidad tumoral en el subtipo triple negativo y una menor en el subtipo luminal A. El análisis permite identificar subpoblaciones celulares asociadas a rutas moleculares específicas, lo cual representa un avance hacia una comprensión más profunda del comportamiento tumoral. No obstante, el procesamiento técnico y riguroso de los datos representa un reto crítico para garantizar la solidez y validez de los hallazgos.