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Genes diferencialmente expresados en cáncer de seno

Autores: Rincón Fonseca, Juan Diego; Bogoya Gil, Juan Sebastián; Rondón Lagos, Milena

Idioma: Español

Editor: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia - UPTC

Año: 2025

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Acceso abierto

Artículo OA
2025

Genes diferencialmente expresados en cáncer de seno


Categoría

Ingeniería y Tecnología

Subcategoría

Bioingeniería

Palabras clave

Cáncer de seno
RNA-seq
Single cell
Homo sapiens
Expresión génica
Heterogeneidad tumoral

Licencia

CC BY – Atribución

Consultas: 27

Citaciones: Ciencia en Desarrollo Vol. 16 Núm. 2E


Descripción

El cáncer de seno se caracteriza por una marcada heterogeneidad, desde el punto de vista molecular, con subtipos definidos por perfiles genéticos distintos. Esta heterogeneidad plantea desafíos para la identificación de patrones de expresión génica comunes que puedan conservarse entre subtipos y ofrecer información útil para el diagnóstico y tratamiento personalizado. Este proyecto tiene como objetivo explorar dichos patrones utilizando datos de expresión génica obtenidos mediante secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq), disponibles en la base de datos pública GEO (Gene Expression Omnibus). Se seleccionaron 12 conjuntos de datos que cumplían criterios específicos: uso exclusivo de muestras humanas, clasificación detallada de los subtipos moleculares, archivos FASTQ disponibles para análisis primario, tecnología de secuenciación reportada y presencia de muestras control. El análisis bioinformático se desarrolló en la plataforma Galaxy e incluyó una cadena de procesamiento compuesta por: control de calidad con FASTQC y Trimmomatic, alineamiento con HISAT2, ensamblaje de transcritos mediante StringTie, validación con GFFcompare, cuantificación con FeatureCounts y análisis estadístico de expresión diferencial usando DESeq2. Como fase preliminar, se trabajó con el experimento GSE228499, que contiene muestras de nueve pacientes con cáncer de seno de los subtipos moleculares luminal A, luminal B y HER2-enriquecido, seleccionando aleatoriamente 10 de las 24,803 células disponibles. Con base en evidencia previa, y en la revisión documental se espera observar una mayor heterogeneidad tumoral en el subtipo triple negativo y una menor en el subtipo luminal A. El análisis permite identificar subpoblaciones celulares asociadas a rutas moleculares específicas, lo cual representa un avance hacia una comprensión más profunda del comportamiento tumoral. No obstante, el procesamiento técnico y riguroso de los datos representa un reto crítico para garantizar la solidez y validez de los hallazgos.

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