Las regiones intrínsecamente desordenadas (IDRs) están ampliamente presentes en el proteoma humano y pueden unirse de manera flexible a otras biomoléculas debido a su plasticidad estructural. Al mismo tiempo, las IDRs proporcionan interacciones débiles multivalentes para la separación de fases líquido-líquido, que son factores clave que impulsan esta separación. Esta revisión se centra en la co-regulación de varios factores en la separación de fases líquido-líquido y resume sistemáticamente el mecanismo y los avances recientes de las enfermedades causadas por la interrupción del equilibrio dinámico de la separación de fases líquido-líquido cuando ocurren mutaciones en las IDRs, con el objetivo de proporcionar información y referencias valiosas para futuras investigaciones.