La mielopatía degenerativa canina es un trastorno neurodegenerativo fatal que afecta la médula espinal. Es una enfermedad de inicio tardío, con síntomas que se hacen evidentes más tarde en la vida, aproximadamente a los 8 años de edad. El objetivo principal de este estudio fue evaluar retrospectivamente las frecuencias alélicas y genotípicas de las mutaciones c.118G > A y c.52A > T ubicadas en el gen en una población canina italiana para proporcionar información detallada sobre la prevalencia de las mutaciones en el país. Los datos genéticos de diferentes razas se recopilaron a través de pruebas de ADN durante un período de nueve años en la población canina italiana. Para cada perro, se registraron la raza, el sexo, la edad y los resultados de las pruebas de ADN. Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas. Se realizaron un total de 1667 pruebas de ADN para las mutaciones c.118G > A y c.52A > T en 84 razas. Para el análisis de prevalencia, solo se consideraron las razas con más de 20 sujetos, para un total de 1410 pruebas de ADN obtenidas de 13 razas diferentes. En la población analizada para la mutación c.118G > A, el 65.47% (n. 893) de los sujetos eran claros, el 25.59% (n. 349) eran portadores heterocigotos y el 8.94% (n. 122) eran homocigotos para el alelo mutado. La mutación mostró la mayor frecuencia en los Pembroke Welsh Corgis (55.49%) y las frecuencias más bajas en los Poodles (6.32%) y los Pastores Australianos (7.14%). La frecuencia alélica de la mutación c.52A > T fue del 7.61% en el perro de montaña de Berna. Ninguna variante difería entre hembras y machos en las frecuencias genotípicas. El presente estudio proporciona información sobre las frecuencias alélicas y genotípicas de la mielopatía degenerativa canina en diferentes razas de perros en Italia.