Los organismos son entidades físicas únicas en las que se almacena y procesa información de manera continua. La naturaleza digital de las secuencias de ADN permite la construcción de un reservorio de información dinámica. Sin embargo, la distinción entre los componentes de hardware y software en el flujo de información es crucial para identificar los mecanismos que generan firmas genómicas específicas. En este trabajo, realizamos un análisis bibliométrico para identificar los diferentes propósitos de buscar patrones particulares en secuencias de ADN asociadas con un fenotipo dado. Este estudio nos ha permitido hacer un desglose conceptual de la firma genómica y diferenciar las principales aplicaciones. Por un lado, se refiere al perfilado de expresión génica asociado con una función biológica, que puede ser compartida entre taxones. Esta firma es el foco de estudio en la medicina de precisión. Por otro lado, también se refiere a patrones característicos en secuencias de ADN específicas de especies. Esta interpretación juega un papel clave en la genómica comparativa, identificando relaciones evolutivas. Al observar los estudios relevantes en nuestra base de datos bibliográfica, destacamos los principales factores que causan heterogeneidades en la composición del genoma y cómo pueden ser cuantificados. Todos estos hallazgos nos llevan a reformular algunas preguntas relevantes para la biología evolutiva.