Las malformaciones de la unión cervicotorácica equina afectan las vértebras cervicales C6 y C7, la vértebra torácica T1 y, en variable medida, las primeras y segundas costillas esternales. Hasta la fecha, el impacto clínico de esta malformación, su prevalencia y modo de herencia en las poblaciones equinas aún no se han determinado. Examinamos cinco esqueletos en busca de signos de malformación de la unión cervicotorácica, incluyendo tres esqueletos de sementales de pura sangre ampliamente utilizados que presentaban la malformación y dos esqueletos que sirvieron como comparación. Los tres caballos históricos afectados fueron los sementales de pura sangre Der Loewe XX, Birkhahn XX y su tatarabuelo común Dark Ronald XX. Las malformaciones de C6 y C7 mostraron una gran variación entre los tres sementales, ya que Dark Ronald XX, Der Loewe XX y Birkhahn XX estaban afectados unilateralmente en C6 y C7, unilateralmente en C6 y bilateralmente en C6 y C7, respectivamente, con grados variables. Para evaluar si estas malformaciones son incidentales o no, tomamos una muestra aleatoria de 20 caballos Warmblood alemanes vivos, que son descendientes lejanos de estos sementales. Esta muestra consistió en diez controles y diez caballos con malformaciones de C6/C7. Las proporciones de sangre de los sementales históricos en los caballos Warmblood modernos variaron del 0.10 al 6.25%. La contribución a la endogamia en cada caballo individual de nuestro grupo de caballos seleccionados por esos sementales se expresó como un porcentaje del coeficiente total de endogamia y varió del 0.01 al 17.96%, demostrando su influencia en el Warmblood moderno. En el presente estudio, pudimos describir la variabilidad de la malformación de C6/C7 dentro de una familia de caballos que incluye caballos históricos y modernos. Además, detectamos variaciones que aparecen en conexión con malformaciones de la unión cervicotorácica que aún no se han descrito en la literatura. Esta es la primera vez que se han descrito las malformaciones de C6 y C7 dentro de un contexto familiar, proporcionando pistas sobre la herencia en los pura sangre y Warmbloods. Vale la pena llevar a cabo más estudios en un entorno más amplio para obtener una comprensión más completa sobre la herencia de la malformación y el papel de ancestros importantes.