La atrofia muscular espinal es un trastorno neuromuscular causado por mutaciones en ambas copias del gen 1 del motor de supervivencia (), lo que lleva a una reducción en la producción de la proteína SMN. Actualmente, existen varias terapias aprobadas para la SMA, con muchas más en investigación activa. Aunque se han propuesto varios biomarcadores para evaluar la efectividad del tratamiento de la SMA, todavía no se ha identificado uno universalmente aceptado. Este estudio tuvo como objetivo describir un método rápido y fiable utilizando el número de gemas en los núcleos celulares como una herramienta potencial para la evaluación de la corrección del empalme de la eficacia de oligonucleótidos en células de SMA. Para comprender si el número de gemas en los núcleos celulares varía según su genotipo y si el aumento en el número de gemas está asociado con la respuesta terapéutica, utilizamos cultivos de células de fibroblastos obtenidos de un paciente con SMA tipo II y de un individuo sano. Descubrimos una diferencia notable en el número de gemas encontradas en los núcleos de estas células, específicamente al contar gemas por cada 100 núcleos. Los fibroblastos de SMA tratados con oligonucleótidos antisentido mostraron efectos beneficiosos en la corrección del empalme anormal del exón 7. Se observó que hubo un aumento significativo en el número de gemas en las células tratadas en comparación con las células de SMA intactas. Los resultados obtenidos correlacionan significativamente con un aumento en la transcripción de SMN de longitud completa. Basándonos en nuestros hallazgos, proponemos utilizar la cantidad de gemas como un biomarcador fiable para el desarrollo de fármacos para la SMA.