La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) es un trastorno hereditario raro que causa anemia hemolítica crónica en humanos y animales. Aquí, informamos el primer caso de PKD en un Schnauzer Terrier en el que una mutación puntual en el exón 8 está asociada con un defecto de empalme que conduce a una proteína PKLR truncada. El perro afectado mostró anemia severa y actividad enzimática casi ausente. El análisis de transcritos confirmó la pérdida de múltiples exones y la interrupción de la función de la proteína. Estos hallazgos destacan la importancia de las pruebas genéticas para la anemia inexplicada en perros y amplían nuestra comprensión del espectro molecular de las mutaciones de PKD en medicina veterinaria.