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Evaluación de MDM2 y ZNF217 como posibles biomarcadores de inestabilidad cromosómica en glioblastoma adulto: un estudio piloto

Autores: Sánchez Moreno, Iris Lorena; Camila Niño, Anlly; Rangel, Nelson; Rondón Lagos, Milena

Idioma: Español

Editor: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia - UPTC

Año: 2025

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Acceso abierto

Artículo OA
2025

Evaluación de MDM2 y ZNF217 como posibles biomarcadores de inestabilidad cromosómica en glioblastoma adulto: un estudio piloto


Categoría

Ingeniería y Tecnología

Subcategoría

Bioingeniería

Palabras clave

Glioblastoma
Proliferación celular
Resistencia a la terapia
Amplificación
Genes

Licencia

CC BY – Atribución

Consultas: 21

Citaciones: Ciencia en Desarrollo Vol. 16 Núm. 2E


Descripción

El  glioblastoma  (GBM)  es  un  tumor  cerebral  altamente  agresivo  y  letal,  caracterizado  por  una  marcada inestabilidad cromosómica (IC). Esta IC conduce a alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas, lo que promueve una notable heterogeneidad clonal (HC), generando subpoblaciones celulares con perfiles genéticos diversos. Estas características contribuyen significativamente a la dificultad del tratamiento y a la reducción de la supervivencia de los pacientes. Entre las alteraciones asociadas a la IC, las variaciones en el número de copias (VNCs) de genes como MDM2 y ZNF217 se han identificado como indicativas de IC y HC. Estos genes han demostrado estar implicados en la progresión tumoral y la respuesta terapéutica en pacientes adultos con GBM. En particular, MDM2 y ZNF217 se relacionan con procesos clave como la proliferación celular,  la  evasión  de  la  apoptosis  y  la  resistencia  a  los  tratamientos,  lo  que  sugiere  su  potencial  como marcadores  clínicos  y  blancos  terapéuticos  para  el  diseño  de  tratamientos  personalizados.  No  obstante,  la relevancia clínica de estas VNCs en pacientes colombianos con GBM sigue sin ser explorada. Dada la alta incidencia y el mal pronóstico de este tumor, investigar estas alteraciones en la población colombiana podría aportar  conocimientos  esenciales  para  entender  mejor  las  bases  moleculares  del  GBM  y  para  desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos y adaptados a esta población específica. Considerando lo anterior, el objetivo de esta investigación es evaluar variaciones en el número de copias de los genes MDM2 y ZNF27, y de los cromosomas 12 y 20, como indicadores de IC, en muestras de tejido fijado en formalina  y  embebidas  en  parafina  (FFPE)  de  un  grupo  de  pacientes  colombianos  con  GBM, mediante la aplicación de Hibridación In Situ por Fluorescencia -FISH). Asimismo, se busca establecer la asociación de estas alteraciones con características clinicopatológicas. El estudio de las VNCs de MDM2 y ZNF217 no solo tiene el potencial de identificar biomarcadores predictivos de respuesta al tratamiento, sino también de abrir nuevas vías para terapias dirigidas, contribuyendo al avance de la medicina personalizada en oncología.

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