Nuevos Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs) y Estudios Genéticos de la Sombra de la Proteína Prión () en Codornices
Autores: Choi, Da-In; Zayed, Mohammed; Jeong, Byung-Hoon
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
2024
Nuevos Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs) y Estudios Genéticos de la Sombra de la Proteína Prión () en Codornices
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Enfermedades priónicas
Proteína priónica
Polimorfismos genéticos
Proteína Sho
Polimorfismos de un solo nucleótido
Estructura 3D
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 13
Citaciones: Sin citaciones
Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos mortales causados por la acumulación de la proteína priónica normal (PrP) en conformaciones patológicas mal plegadas (PrP). El gen de la PrP es esencial para el desarrollo de las enfermedades priónicas. Otro candidato implicado en la patogénesis priónica es la sombra del gen de la proteína priónica. Hasta la fecha, los polimorfismos genéticos del gen y la estructura de la proteína Sho no se han explorado en codornices. Utilizamos la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar la secuencia del gen y luego realizamos la secuenciación de ADN de Sanger para identificar los polimorfismos genéticos en codornices. Además, examinamos las frecuencias de genotipo, alelo y haplotipo, y evaluamos el desequilibrio de ligamiento entre los polimorfismos genéticos del gen en codornices. Adicionalmente, utilizamos programas como MutPred2, SIFT, MUpro, AMYCO y SODA para predecir la patogenicidad de los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) no sinónimos. Alphafold2 predijo la estructura 3D de la proteína Sho en codornices. Los resultados mostraron que se encontraron un total de 13 polimorfismos novedosos en 106 codornices, incluidos 4 SNPs no sinónimos. Utilizando los programas SIFT y MUpro, se predijo que tres de los cuatro SNPs no sinónimos (A68T, L74P y M105I) tendrían efectos perjudiciales en la proteína Sho de la codorniz. Además, se predijo que la estructura 3D de la proteína Sho de la codorniz sería similar a la de la proteína Sho de pollo. Hasta donde sabemos, este es el primer informe que investiga las propiedades genéticas y estructurales del gen de la codorniz.
Descripción
Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos mortales causados por la acumulación de la proteína priónica normal (PrP) en conformaciones patológicas mal plegadas (PrP). El gen de la PrP es esencial para el desarrollo de las enfermedades priónicas. Otro candidato implicado en la patogénesis priónica es la sombra del gen de la proteína priónica. Hasta la fecha, los polimorfismos genéticos del gen y la estructura de la proteína Sho no se han explorado en codornices. Utilizamos la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar la secuencia del gen y luego realizamos la secuenciación de ADN de Sanger para identificar los polimorfismos genéticos en codornices. Además, examinamos las frecuencias de genotipo, alelo y haplotipo, y evaluamos el desequilibrio de ligamiento entre los polimorfismos genéticos del gen en codornices. Adicionalmente, utilizamos programas como MutPred2, SIFT, MUpro, AMYCO y SODA para predecir la patogenicidad de los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) no sinónimos. Alphafold2 predijo la estructura 3D de la proteína Sho en codornices. Los resultados mostraron que se encontraron un total de 13 polimorfismos novedosos en 106 codornices, incluidos 4 SNPs no sinónimos. Utilizando los programas SIFT y MUpro, se predijo que tres de los cuatro SNPs no sinónimos (A68T, L74P y M105I) tendrían efectos perjudiciales en la proteína Sho de la codorniz. Además, se predijo que la estructura 3D de la proteína Sho de la codorniz sería similar a la de la proteína Sho de pollo. Hasta donde sabemos, este es el primer informe que investiga las propiedades genéticas y estructurales del gen de la codorniz.