Las cabras tibetanas, nativas de regiones de gran altitud, han desarrollado adaptaciones fisiológicas y genéticas únicas para sobrevivir en condiciones de baja oxígeno. Este estudio investigó el gen Endothelial PAS Domain Protein1, un regulador crítico de la respuesta a la hipoxia, utilizando muestras de sangre de cabras a diferentes altitudes en Yunnan (500-3500 m). Se identificó un polimorfismo clave (p.Gln556Leu), cuya frecuencia aumenta a mayores altitudes. Este polimorfismo se asoció con un transporte de oxígeno mejorado (por ejemplo, un aumento en el recuento de glóbulos rojos y la concentración de hemoglobina) mientras se mantenía la eficiencia del flujo sanguíneo al reducir la agregación de eritrocitos. La modelación estructural confirmó su importancia funcional en la adaptación a la hipoxia, ofreciendo valiosos conocimientos sobre los mecanismos genéticos subyacentes a la supervivencia en gran altitud.