Investigación de variantes genéticas en más de 60 razas y poblaciones de cerdos y otras especies utilizando conjuntos de datos de secuenciación de genoma completo
Autores: Bolner, Matteo; Bertolini, Francesca; Bovo, Samuele; Schiavo, Giuseppina; Fontanesi, Luca
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2023
Acceso abierto
Artículo científico
2023
Investigación de variantes genéticas en más de 60 razas y poblaciones de cerdos y otras especies utilizando conjuntos de datos de secuenciación de genoma completo
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Polimorfismos
Gen
Sistema de clasificación sanguínea
Alelos
Relaciones evolutivas
Variantes
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 9
Citaciones: Sin citaciones
Los polimorfismos en el gen humano determinan el principal sistema de clasificación sanguínea basado en las tres formas bien conocidas: ; ; y . En cerdos que solo portan dos alelos principales en este gen ( y ), aún necesitamos obtener una distribución más completa de variantes, lo que también podría impactar su función. En este estudio, analizamos más de 500 conjuntos de datos de secuenciación de genomas completos para obtener información sobre el gen en diferentes especies, razas de cerdos y poblaciones y proporcionar (i) una distribución completa de los alelos y , (ii) relaciones evolutivas de las secuencias del gen entre especies, y (iii) una evaluación exploratoria del efecto de los diferentes variantes del gen en rasgos de producción y parámetros relacionados con la sangre en cerdos Italian Large White. Confirmamos que el alelo probablemente está bajo selección equilibrante, presente en todas las especies investigadas, sin estar fijado en ninguna de ellas. Reportamos una nueva variante estructural en perfecto desequilibrio de ligamiento con el alelo que hizo posible estimar la ventana temporal evolutiva de ocurrencia de este alelo funcional. También identificamos dos polimorfismos de un solo nucleótido que estaban asociativamente relacionados con los niveles de magnesio plasmático en cerdos. Otros estudios también pueden construirse sobre nuestros resultados para evaluar más a fondo el efecto de este gen en rasgos económicamente relevantes y funciones biológicas básicas.
Descripción
Los polimorfismos en el gen humano determinan el principal sistema de clasificación sanguínea basado en las tres formas bien conocidas: ; ; y . En cerdos que solo portan dos alelos principales en este gen ( y ), aún necesitamos obtener una distribución más completa de variantes, lo que también podría impactar su función. En este estudio, analizamos más de 500 conjuntos de datos de secuenciación de genomas completos para obtener información sobre el gen en diferentes especies, razas de cerdos y poblaciones y proporcionar (i) una distribución completa de los alelos y , (ii) relaciones evolutivas de las secuencias del gen entre especies, y (iii) una evaluación exploratoria del efecto de los diferentes variantes del gen en rasgos de producción y parámetros relacionados con la sangre en cerdos Italian Large White. Confirmamos que el alelo probablemente está bajo selección equilibrante, presente en todas las especies investigadas, sin estar fijado en ninguna de ellas. Reportamos una nueva variante estructural en perfecto desequilibrio de ligamiento con el alelo que hizo posible estimar la ventana temporal evolutiva de ocurrencia de este alelo funcional. También identificamos dos polimorfismos de un solo nucleótido que estaban asociativamente relacionados con los niveles de magnesio plasmático en cerdos. Otros estudios también pueden construirse sobre nuestros resultados para evaluar más a fondo el efecto de este gen en rasgos económicamente relevantes y funciones biológicas básicas.