Antecedentes: múltiples variantes genéticas parecen contribuir a la susceptibilidad a desgarros del manguito rotador (RC). El objetivo del estudio es realizar un análisis de secuenciación del exoma dentro de una familia para identificar variantes genéticas raras que predisponen al desarrollo de desgarros de RC. Material y métodos: la secuenciación del exoma se llevó a cabo en una familia compuesta por cuatro individuos, dos sanos y los restantes con desgarros bilaterales de RC. Se seleccionaron las variantes comunes entre los dos sujetos afectados, y se eliminaron las que eran comunes con el sujeto sano y aquellas con una frecuencia >1%. Se investigó la potencial patogenicidad de las variantes utilizando las predicciones de varias herramientas in silico de VarSome. Resultados: la secuenciación del exoma arrojó aproximadamente 600,000 variantes por paciente, que posteriormente se filtraron según la frecuencia.