DGAT2 es una proteína transmembrana codificada por el gen DGAT2 que funciona en el metabolismo de lípidos, la síntesis de triacilgliceroles y la regulación de gotas lipídicas. Las células cancerosas exhiben un metabolismo lipídico alterado y las mutaciones en DGAT2 pueden contribuir a este estado. Utilizando datos del Catálogo de Mutaciones Somáticas en Cáncer (COSMIC), analizamos todas las alteraciones genéticas de DGAT2 en el cáncer, incluyendo mutaciones, variaciones en el número de copias y expresión génica. Encontramos que varias mutaciones de DGAT2 caen dentro del sitio catalítico de la enzima. Usando la Herramienta de Evaluación del Efecto de Variantes (VEST), identificamos múltiples mutaciones con una alta probabilidad de contribuir a la transformación celular. También encontramos que D222V es un hotspot de mutación vecino de una mutación previamente descubierta, Y223H, que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal. Notablemente, Y223H no ha sido detectada en cánceres, lo que sugiere que es inhibitoria para la progresión del cáncer. También identificamos varios polimorfismos de nucleótido único (SNP) con altas puntuaciones de VEST, indicando que ciertos alelos en poblaciones humanas tienen una predisposición patogénica. La mayoría de las mutaciones no correlacionan con un cambio en la expresión génica, ni la expresión génica depende de un alto número de copias de alelos. Sin embargo, identificamos ocho alelos con altos niveles de expresión, lo que sugiere que al menos en ciertos casos, el exceso del producto génico de DGAT2 no es inhibitoria para la proliferación celular. Este trabajo revela funciones desconocidas de DGAT2 en los cánceres y sugiere que su papel puede ser más complejo de lo que se había apreciado anteriormente.